GUÍA #4 BIOLOGÍA GRADO 9°

MUTACIONES SEGUNDA PARTE

Recordemos que las mutaciones pueden ser; génicas, cromosómicas y genómicas. En la guía anterior trabajamos las mutaciones génicas, en ésta guía estudiaremos las cromosómicas y genómicas

2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Son mutaciones o cambios cromosómicos que se producen por la eliminación, adición o reordenación de segmentos cromosómicos, de mayor o menor identidad.  Pueden ser de los siguientes tipos:
Delecciones o deficiencias: eliminación de un segmento cromosómico
Duplicaciones: cuando se añade un segmento cromosómico
Inversiones: reordenación
Translocaciones: reordenación

3. MUTACIONES GENÓMICAS

Al igual que ocurre con las modificaciones de la secuencia genética, que pueden afectar a una pequeña parte (mutación genética) o a un fragmento mayor (mutaciones cromosómicas), en las mutaciones genómicas también puede haber diferentes niveles de afectación. Hay dos tipos diferentes de modificaciones que pueden afectar al número de cromosomas: Euploidias y aneuploidias

a. EUPLOIDÍA: En este caso, se produce una variación de juegos completos de cromosomas. Por ejemplo, en el caso de los humanos puede desaparecer un juego de cromosomas y una célula puede tener solo 23 cromosomas, uno de cada número (haploides). Esto ocurre de forma natural en los gametos (óvulo y espermatozoide). También puede ser que una célula tenga tres o más juegos de cromosomas: tres (triploide), cuatro (tetraploide), etc. copias de cada cromosoma. Esto NO ocurre en los humanos de forma natural, pero si en algunas especies de animales o plantas. En humanos, si durante la fecundación se producen organismos euploides, el desarrollo no puede llevarse a término y se produce un aborto.

b. ANEUPLOIDÍA: En este caso se produce una variación del juego de cromosomas solo en uno de los cromosomas. El ejemplo más conocido, y que veremos a continuación es el Síndrome de Down. Los afectados por el Síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21 mientras que lo normal es tener solo dos copias de este cromosoma. La alteración del número de juegos de cromosomas puede afectar mucho al desarrollo del organismo y la mayoría impiden que el organismo pueda terminar la gestación dentro de la madre y se produzcan abortos. En otros casos, como los que veremos a continuación, los individuos llegan a nacer. Puede afectar a células sexuales o autosómicas. Entre ellas están: las trisomías de los cromosomas 21(síndrome de Down), cromosoma 18(síndrome de Edwards) y 13 (síndrome de Patau). Afectando los cromosomas sexuales en humanos, las más frecuentes son; síndrome de Klinefelter o del incremento del número de cromosomas X, el síndrome de Turner o la monosomia del cromosoma X, el síndrome de la triple X y el síndrome de la doble Y. Estas mutaciones se suelen deber a errores en el proceso de división celular, se heredan si aparecen en la meiosis (proceso de división celular para formar gametos)

SINDROME DE DOWN   Trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca retraso intelectual y del desarrollo. El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular anormal produce material genético adicional del cromosoma 21.  El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides. https://www.youtube.com/watch?v=kb8mJ0r8Guk

SÍNDROME DE PATAU Se debe a la trisomía del cromosoma 13 (presencia de un cromosoma 13 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47cromosomas. Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado “no disyunción”. En estos casos el ovocito o el espermatozoide disponen de un cromosoma 13 extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas 13. Se cree que entre el 80 y el 90% de los fetos con el síndrome no llegan a término, pero si llegan a término, suelen fallecer en el primer año de vida por problemas cardiorrespiratorios. Tiene retraso de crecimiento intrauterino y bajo peso al nacer, con múltiples malformaciones. Las alteraciones características afectan al sistema nervioso central, corazón y riñones. En todos los casos el retraso psicomotor es muy grave e impide el desarrollo de las funciones básicas del individuo. El cráneo presenta microcefalia con un cerebro morfológicamente anormal, la cara presenta anormalidades de los globos oculares, la nariz es aplanada, y la boca suele presentar fisuras labiales y palatinas. Las orejas son displásicas y de implantación baja con sordera total por alteraciones del sistema nervioso central. En el tórax pueden localizarse anomalías graves cardiacas y de los grandes vasos. En el abdomen suelen presentar anomalías de las vísceras, riñones poliquísticos y malformaciones del aparato genital. También en las extremidades presentan malformaciones en los dedos de manos y pies y displasia de caderas junto con malformaciones de la columna vertebral.

SÍNDROME DE EDWARDS Conocida como trisomía del cromosoma 18. Puede darse por la presencia parcial o total de un cromosoma 18 adicional. Se ha observado que, a diferencia de la mayoría de las trisomías en este caso el error en la separación ocurre en la meiosis II. Entre los síntomas que muestran quienes la padecen se encuentran: cabeza pequeña (microcefalia), frente estrecha, orejas bajas y mal formadas; pelvis estrecha, dislocación de cadera, dedos sobrepuestos; labio leporino y anomalías cardiovasculares y gastrointestinales.

SINDROME DE TURNER   Conocida como síndrome de monosomía X, es un trastorno genético que se presenta en 1 de cada 2500 nacimientos femeninos. Se caracteriza por la ausencia de uno de los cromosomas X. La carga genética de los pacientes con este síndrome es de 22 pares de autosomas y 1 heterosoma. Las mujeres que lo padecen presentan estatura baja en relación con la población promedio femenina, carecen de ovarios, o si los poseen, se encuentran poco desarrollados, lo que se traduce en esterilidad o inmadurez sexual a medida que alcanzan la edad adulta.

SINDROME DE KLINEFELTER Este síndrome se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional en las células masculinas. La carga genética de este síndrome es; 22 pares de autosomas y trisomía XXY (47 cromosomas). Este síndrome se encuentra aproximadamente en cada 1 de 1000 nacimientos varones. Los hombres que lo padecen poseen un físico con caracteres secundarios tanto masculinos como femeninos, con poco vello axial, púbico y facial, desarrollo de mamas, proporciones corporales anormales reflejadas en piernas y brazos muy largos, en relación con el tronco, y testículos y pene pequeños.

SINDROME DEL SUPERMACHO Este síndrome refleja la presencia de un cromosoma y adicional; por lo que la carga genética de éste síndrome es 22 pares de autosomas y trisomía XYY (47 cromosomas). A esta condición genética se le asigna el nombre de síndrome del supermacho ya que los hombres que la padecen se caracterizan por su gran estatura, también presentan capacidad de aprendizaje limitada. Algunos estudios asocian la enfermedad con comportamientos agresivos e impulsivos en los hombres que la padecen.

1. Elabore un mapa conceptual de los tipos de mutaciones incluya las génicas, adicione ejemplos y gráficos. Observe los videos para profundizar en el conocimiento https://www.youtube.com/watch?v=26D9fBmlTmY  https://www.youtube.com/watch?v=F_yrELXYyqk.

2. ¿Qué tipo de mutación se identifica en cada uno de los 4 cariotipos que se muestran a continuación?

                                            

3. ¿Son transmisibles las mutaciones a la descendencia?

4. Identifique el tipo de mutacion que representa cada uno de los siguientes casos y justifique su repuesta (considerando que las letras mayúsculas y los numeros son segmentos de un cromosoma y que el punto representa el centrómero):

a.  ABC•DEFG --> ABC•DE                                         b.  ABC•DEFG --> ABC•DEFGFG.                                    

c.  ABC•DEFG --> ABC•DGFE                                    d.   ABC•DEFG --> AD•CBEFG

e. 123456•789 —› 3456•789                                        f.   123456•789 —› 126•789

g. 123456•789 —› 123456•78789                                h. 123456•789 —› 123456•78998

5. Interprete la siguiente mutación (los números y las letras son segmentos de cromosomas no homólogos y el punto indica la posición del centrómero):      12345•6 + ABCD•EF --> 12345•DCBA

6.  En relación con las anomalías numéricas, comente esta expresión: “47,XY,+21”.

7. ¿Todas las mutaciones son heredables? Explique su respuesta.

8. Una persona trabaja en una clínica de radiodiagnóstico, por no seguir las normas de seguridad en el trabajo, ha desarrollado gametos anormales con mutaciones aneuploidicas. ¿Se hereda esta mutación? ¿A qué agente mutagénico se habrá debido?

9.¿Qué consecuencias puede tener una mutación como la Delección? https://www.youtube.com/watch?v=TfLJwF4JxRQ  Y   https://www.youtube.com/watch?v=_CkqPu8fprM

FINALIZACIÓN

10. Escriba las 5 conclusiones más relevantes que usted puede resaltar de la temática de esta guía

FECHA DE ENTREGA 21 DE JULIO AL CORREO  luisalbertomarin1010@gmail.com  o al módulo de comunicaciones.