GUÍA # 3 BIOLOGÍA GRADO 9°

LAS MUTACIONES

INICIACIÓN

Ya hemos estudiado con precisión la replicación del ADN y su transcripción, así como de la traducción del ARNm a proteínas. Desde luego nada que tenga vida es perfecto y puede haber errores en cualquiera de estos procesos. Ciertas sustancias químicas y tipos de radiaciones como los rayos X y los rayos ultravioletas de la luz solar, aumentan la frecuencia de los errores de apareamiento de bases durante la replicación, sin embargo los errores en el apareamiento también puede ser fruto del azar.

A las alteraciones o cambios en el material genético se les denomina mutaciones. Pueden ocurrir en las células somáticas de un organismo o en las células reproductivas, caso en el cual se transmiten de padres a hijos. Si se produce una mutación en células cuyas descendientes se convertirán en gametos (óvulos o espermatozoides) esa mutación puede transmitirse a generaciones futuras.  ¿Pero cómo afecta un cambio en la secuencia de bases al organismo que hereda el ADN mutante? Las delecciones (perdida) o inserciones (adición) de uno o dos nucleótidos pueden tener efectos especialmente catastróficos en un gen, porque se alteran todos los codones que vienen a continuación de la delección o de la inserción. Es casi seguro que la proteína sintetizada a partir del ARNm que contenga estos codones modificados no funcionara como es debido.

Sin embargo, pueden suceder varios casos; 1. la proteína puede no cambiar, ya que casi todos los aminoácidos están representados por varios codones, ejemplo si la secuencia del ADN cambia de GAG a GAA, el nuevo codón también representa el ácido glutámico por tanto la proteína no cambia. 2. La proteína puede cambiar debido a una alteración de la secuencia de aminoácidos por ejemplo si se cambia la secuencia de GAG a GTG (GUG en el ARNm) sustituye el ácido glutámico por valina que constituye el defecto de la anemia de las células falciformes produciendo enfermedad grave. 3. La función de la proteína puede destruirse debido a un codón de terminación o de alto prematuro, deteniendo la traducción del ARNm antes de que la proteína este completa, produciendo enfermedades graves en algunos casos.

Es importante decir que no todas las mutaciones son perjudiciales, ciertas mutaciones no tienen efectos o incluso son benéficas para los organismos. Las mutaciones pueden clasificarse en tres grupos; Moleculares, Cromosómicas y Genómicas. En esta guía nos dedicaremos a estudiar solo a las mutaciones Moleculares.

1. MUTACIONES MOLECULARES (TAMBIEN LLAMADAS GÉNICAS O PUNTUALES)
     Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a la base o “letras” del DNA. Una mutación puntual es un cambio en un solo nucleótido o en un número reducido de nucleótidos. Se producen por sustitución, inserción o delección de nucleótidos e implican cambios en la secuencia del ADN. Estas mutaciones tendrán diferentes efectos sobre la salud de las personas, dependiendo de dónde ocurran y si alteran o no la función esencial de las proteínas o de los procesos normales de lectura, transcripción y traducción de las proteínas.

Sustitución: En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del DNA de forma que el triplete codifica para un aminoácido diferente del que debería, es decir, en esa posición de la proteína habrá un aminoácido incorrecto, lo que puede alterar más o menos la función de la proteína dependiendo de su localización e importancia. Ejemplo: Soy sal del mar -> Soy sil del mar (varía y pierde el sentido)

Inserción: En este tipo de mutación se añade una o más bases al DNA original. De esta forma se puede alterar el marco de lectura para formar la proteína o insertar aminoácidos extra que son inadecuados. Ejemplo de inserción de 3 bases: Soy sal del mar -> Soy vde sal del mal.

Delección: En este tipo de mutación se pierden una o más bases, es decir, se pierde un trozo de DNA alterando la cadena proteica que debería formarse y su función. De esta forma se puede alterar el marco de lectura para formar la proteína o eliminar aminoácidos que son propios de la cadena proteica. En ocasiones las delecciones son tan largas que pueden comprometer un gen entero o varios genes contiguos. Ejemplo Soy sal del mar -> Soy del mar

Observe y analice detenidamente el siguiente cuadro en el que se explica con ejemplos cada caso

EXPLICACIÓN DEL CUADRO ANTERIOR

En el primer recuadro (sustitución) note que en la secuencia de ADN se cambian las bases CA por TC. En el segundo recuadro (inversión) se invierte el orden de las bases TCG por GCT (al revés). En el tercer recuadro (translocación) se cambian las bases de una de las hebras del ADN por las bases de la otra hebra. En el cuarto recuadro (inserción) se añaden a la cadena de ADN bases nitrogenadas nuevas TTCA y en el último recuadro(delección) se quitan o desaparecen (AGGC) bases de la cadena.  Todos estos casos pueden con llevar a aminoácidos diferentes a los requeridos y por consiguiente proteínas distintas a las solicitadas por el organismo.

Las mutaciones pueden ser No sinónimas cuando los aminoácidos que codifican cambian y, por consiguiente, las proteínas que se forman no son las correctas; o mutaciones silenciosas o neutras. Cuando las alteraciones del ADN no ocasionan cambios significativos a la hora de sintetizar las proteínas.

Las mutaciones silenciosas pueden ocurrir: 1. Cuando los codones que se forman continúan codificando para los mismos aminoácidos; Por ejemplo, cuando el codón UUC se transforma en UUU, el aminoácido para el cual traducen ambos codones sigue siendo fenilalanina. 2. Cuando el nuevo aminoácido codifica, a pesar de ser diferente al original y tiene propiedades similares a las del anterior. Por ejemplo; cuando el ácido glutámico(GAG) cambia por el ácido aspártico (GAU). 3. Cuando la mutación ocurre en áreas del genoma que no tienen función en el momento de la traducción, como los intrones.

Cuando el número de nucleótidos se altera, es decir cuando ocurren adiciones y delecciones, pueden presentarse mutaciones de corrimiento estructural (o de lectura) lo que significa que se altera la interpretación de la lectura de la cadena. Recuerde que la lectura se hace por tripletas de bases y si se adicionan o se quitan bases la lectura será distinta Ejemplo AAG   GGC CCC, si buscas en la tabla de codones esto correspondería a la siguiente secuencia de aminoácidos: Phe Pro , Gly, pero si a la cadena original de ADN se adiciona dos nucleótidos (en negrita) así:  AAG ATG GCC CC La lectura de las tripletas de bases y los codones resultarían distintos (Phe, Tyr  Arg)  y por tanto los aminoácidos y proteína también.  Si nos damos cuenta la lectura de las bases se corre.

Desarrollo

Antes de iniciar el desarrollo de la guía se recomienda observar los siguientes videos explicativos, puedes tomar nota de los aspectos que consideres pueden servirte para el desarrollo del taller

https://www.youtube.com/watch?v=t4s6T1Gj32o

https://www.youtube.com/watch?v=ZQ28R1Id_iQ

 1. ¿Qué es una mutación?
2. ¿En qué momentos de la vida de la célula pueden ocurrir mutaciones? 
 3. Distinga las mutaciones no sinónimas de las mutaciones silenciosas 
4. Analice detenidamente la tabla que se muestra a continuación y con base en ella y teniendo en cuenta que; el codón (UUU) y (UUC) codifican para el mismo aminoácido (fenilalanina). Responda:

ADN	T	C	G	A	A	G
ARNm	A	G	C	U	U	U

a. ¿Identifica usted presencia mutación? Explique su respuesta
b. Suponga que dicha transcripción sucede en la zona de los intrones. ¿Tendría consecuencias en el organismo? Explique su respuesta

 5. La siguiente secuencia de ADN molde “TTA GAT AAG AGA TAA TTT TGG A” origina un transcrito ARNm el cual codifica para un segmento de una proteína. A continuación, se muestran dicha cadena de ADN pero mutada en cada oportunidad y su respectivo ARNm.  Utilizando la tabla de aminoácidos (código genetico), identifique cuál de las siguientes opciones da lugar a un RNAm que NO origina ninguna alteración en la proteína codificada

 

ADN	TTA   GAT  AAG  AGA  TAA  TTT    ATG  GA	A
ARNm	.AAU  CUA  UUC  UCU  AUU  AAA   GAC  CU

ADN	TTG   GAT  AAG  AGA  TAA   TTT   TGG  A	B
ARNm	.AAC  CUA  UUC  UCU  AUU  AAA  ACC   U

ADN	TTA  GAT  AAG  AGA  TAA   TTT    GGA	C
ARNm	.AAU  CUA  UUC  UCU  AUU  AAA   CCU

ADN	TTA   CAT   AAG  AGA  TAA   TTT   TGG  A	D
ARNm	.AAU   GUA  UUC  UCU  AUU  AAA  ACC   U

6. Identifique a qué tipo de mutación molecular corresponde cada una de las cuatro opciones anteriores 7. En el siguiente cuadro se muestra una secuencia de ADN y su respectivo ARNm. Luego se muestran cuatro posibles secuencias de ADN mutadas cuál de ellas dará lugar a un RNA que origine la interrupción de la síntesis de la cadena proteica. (usa el cuadro de código genético)

ADN	TTA- GAT- AAG-AGA-TAA-TTT- TGG- A
ARN	.AAU-CUA-UUC-UCU-AUU-AAA-ACC- U

a.     TTA- GAT- AAG-AGA-TAA-TTT- GGA

b. TTA- GAT- AAG-AGA-TAA-TTT- TGA-G

c.     TAA- GAT- AAG-AGA-TAA-TTT- TGG

d.     TTA- GAT- ATT-AGA-TAA-TTT- TGG

8. Identifique a que mutación molecular corresponde cada una de las opciones del punto anterior

9. Consulte la diferencia entre mutación, mutante y agentes mutagénicos.

10. Cuáles son las posibles causas que pueden originar una mutación. Explique su respuesta

Finalización

Observe los  videos para profundizar en el conocimiento, y explique por qué se dice que las mutaciones no siempre pueden ser perjudiciales

FECHA DE ENTREGA: 12 de JUNIO /2020 en formato word al correo luisalbertomarin1010@gmail.com